El gigantismo en medicina
Federico Martinón Sánchez
Jorge Francisco Luis Borges (Buenos Aires, 1899 - Ginebra,
1986) y Julio Florencio Cortázar Descotte (Ixelles, 1914 - París, 1984), fueron
los dos escritores más relevantes de la literatura argentina del siglo XX y los
dos autores más innovadores y originales de su tiempo. En el estilo literario
propiamente dicho las diferencias entre ambos fueron muy marcadas -Borges era
preciso, incisivo y ascético; Cortázar era cálido, chispeante y coloquial-,
aunque las obras de ambos transitan entre lo real y lo fantástico. En sus
posiciones ideológicas las discrepancias fueron insalvables, si bien no excluyó
que siempre les uniese una admiración mutua. En 1946 Cortázar -que entonces era
totalmente desconocido- le llevó a Borges un cuento con la pretensión de que lo
publicase en Anales de Buenos Aires. En el libro Siete conversaciones con Jorge
Luis Borges, de Fernando Sorrentino (Buenos Aires: El Ateneo; 1996), el mismo
escritor lo recuerda así: "Yo me encontré con Cortázar en París, en casa
de Néstor Ibarra. Él me dijo: '¿Usted se acuerda de lo que nos pasó aquella
tarde en Diagonal Norte?' No, le dije yo. Entonces él me dijo: 'Yo le llevé a
usted un manuscrito. Usted me dijo que volviera al cabo de una semana y que
usted me diría lo que pensaba del manuscrito'. Yo dirigía entonces una revista?
y él me llevó un cuento, Casa tomada; al cabo de una semana volvió. Me pidió mi
opinión, y yo le dije: En lugar de darle mi opinión, voy a decirle dos cosas:
una, que el cuento está en la imprenta, y dentro de unos días tendremos las
pruebas; y otra, que ya le he encargado las ilustraciones a mi hermana
Norah". También añadió: "Creo que profesamos credos políticos
bastante distintos: pero pienso que, al fin y al cabo, las opiniones son lo más
superficial y efímero que hay en alguien?". Ya mucho antes, en 1984, en el
prólogo que Borges escribiera al libro de Cortázar Cartas de mamá se refería a
la anécdota de aquel primer encuentro con Cortázar en la redacción de la
revista e, impresionado, lo describe como "un muchacho muy alto. No recuerdo
su cara; la ceguera es cómplice del olvido". Sí, en efecto era así. Julio
Cortázar padecía gigantismo y, si no fuese por su ceguedad, Borges habría
advertido que a su nunca dejar de crecer se sumaban los extraños rasgos de una
enfermedad que se diría inventada por él mismo: acromegalia. Su gigantismo
físico parecía corresponderse con su desmesurada imaginación y su crecimiento
sin cese con su ascendente consagración literaria. Eduardo Galeano (El libro de
los abrazos. Madrid: Siglo XXI; 1989), se sumaría a la percepción del
crecimiento imparable del maestro argentino: "Cortázar, con un solo brazo
nos abrazaba a los dos. El brazo era larguísimo?"
En Medicina, si obviamos que la talla varía sustancialmente
cuando se comparan diferentes poblaciones entre sí, hablamos en la práctica
diaria de gigantismo o hipercrecimiento cuando la talla es excesiva, en
concreto, cuando supera las tres desviaciones estándar por encima de la media
de la población y con ausencia de correspondencia familiar. También hablamos de
hipercrecimiento cuando la velocidad de crecimiento es excesiva, aunque en ese
momento la talla sea normal. El crecimiento excesivo puede afectar a la
totalidad y dar una estatura definitiva elevada, o a la mitad del cuerpo, a una
región o a un sistema. Asimismo puede ser transitorio, como es el caso
relativamente frecuente de la pubertad precoz y que de no tratarse resulta en
talla baja.
La etiología del hipercrecimiento puede ser prenatal o
postnatal. Como peso y talla al nacer no guardan relación con los valores
genéticamente heredados, todos los recién nacidos de talla excesiva deben
considerarse portadores de patología condicionada por un medio intrauterino
favorecedor o por alteraciones genéticas que ocasionen un síndrome determinado.
Es decir, que el efecto de tener un padre alto se corrige al recibir otra mitad
de genes de menor estatura, aunque no siempre es equitativo. Así, no sucede de
forma invariable, que el efecto aditivo de dos padres altos dé lugar a un hijo
extraordinariamente alto.
El origen y el desarrollo por los que se producen los
excesos de crecimiento en unos casos están bien establecidos y en otros aún se
ignora. Hallazgos recientes han proporcionado respuestas a preguntas sin
contestación previa, proporcionando conocimientos sobre importantes factores
involucrados en el crecimiento lineal y proporcional previamente desconocidos.
Es menester señalar que, cuando se analizan las observaciones disponibles, se
aprecia un patrón en el origen y desarrollo de las de diferentes anomalías que
cursan con exceso de crecimiento. Muchos de estos trastornos tienen origen
genético y se han identificado la mutación o mutaciones del gen responsable.
Hay respuestas en bastantes casos de hipercrecimientos de origen genético,
tales como un exceso del gen de crecimiento SHOX; un exceso genético de
secreción de hormona de crecimiento, el síndrome de McCune-Albright y el
síndrome MEN-I; o bien un exceso o modulación de los factores de crecimiento
(IGF-II, IGF-I, insulina). También existen sobreexpresiones de esos factores o
de sus receptores. Asimismo existe un exceso de insulina e IGF-I libre en la
obesidad, y exceso de insulina en la lipodistrofia, en lactantes de madres
diabéticas y en lactantes gigantes. A estos podemos sumar una deficiencia de
factores necesarios para detener el crecimiento, como es el caso de los
estrógenos, en la deficiencia de aromatasa, la deficiencia de receptores
estrogénicos y el hipogonadismo. Se ha descrito, a su vez, una deficiencia de
factores necesarios para prevenir la elongación de los huesos y las
proporciones dismórficas, como en el caso del síndrome de Marfan, cuyo ejemplo
más conocido es el presidente norteamericano Abraham Lincoln, muy bien
caracterizado en la oscarizada película de Steven Spielberg. Finalmente, existen
alteraciones de los genes supresores tumorales que regulan el ciclo, la
proliferación y el crecimiento celular, como es el caso de la neurofibromatosis
tipo 1 y otros síndromes. De todos y cada uno de estos padecimientos tenemos
ejemplos en nuestra casuística, lo que es lógico, pese a la rareza de alguna de
las entidades nosológicas, si se considera que nuestra experiencia se extiende
a cerca de cincuenta años y a más de 350 pacientes con hipercrecimientos
parciales o totales.
En cualquier caso, no todas las tallas altas están
originadas por enfermedades. La mayoría de las veces la talla alta es
constitucional, por lo que es obligada la comparación con la talla de los
padres. Así, cuando la talla es alta o la velocidad de crecimiento es acelerada
en una o ambas familias, debe pensarse en una variante fisiológica del
crecimiento, una vez hemos eliminado todas las alteraciones posibles. Cuando
los padres no son altos estamos obligados a descartar una posible patología,
sobre todo cuando la velocidad de crecimiento es persistentemente más elevada,
hasta el punto de poder afirmar que si lo es durante dos o más años, en el 95%
de los casos es consecuencia de una enfermedad. De las variantes de la
normalidad dos son las esenciales. Una es la talla alta familiar o genética que
incluye niños altos normales, que maduran a ritmo normal, cuya edad ósea es
similar a la cronológica y que alcanzan pubertad y talla adulta a rango normal.
La otra es la maduración familiar acelerada o genética que corresponde a niños
con pubertad y final del crecimiento antes de la norma, historia familiar
similar y ausencia de otra patología. Además, se ha de señalar que una
velocidad de crecimiento excesiva no termina siempre en talla alta. En
determinados casos la talla final es normal o más baja de lo normal como sucede
con la llamada aceleración constitucional de crecimiento, enfermedades
suprarrenales, exceso de producción de hormonas sexuales o tiroideas y, lo que
es mucho más frecuente, por obesidad, cuya talla más alta es una fugaz ilusión
porque su crecimiento finaliza a edad más temprana y su estirón puberal se
acorta.
Una altura por encima de los 2.25 m se cataloga como
gigantismo y casi siempre se debe a exceso de hormona de crecimiento debido a
una secreción exagerada por un tumor o una hipertrofia de la hipófisis, que es
la glándula que en el cerebro la produce. Cuando el trastorno se produce antes
de fusión de los cartílagos de crecimiento da lugar a una talla y proporciones
corporales excesivas, lo que se denomina gigantismo. Si estos cartílagos ya se
han fusionado se desencadena la acromegalia que es un aumento desproporcionado
de las partes distales del cuerpo, como son manos y pies, así como la mandíbula
y otras zonas de la cara. Entre los dos procesos existe una estrecha interrelación:
todos los gigantes desarrollan rasgos acromegálicos y el 5-20% de acromegálicos
tienen talla excesiva, de lo que se deduce que la enfermedad empezó antes de la
fusión. Efectivamente han existido y existen casos de gigantismos, si bien son excepcionales,
al menos los publicados, que están alrededor del centenar. La prevalencia de
acromegalia es de 40 a
70 casos por cada millón de habitantes. En la actualidad el gigante más alto y
vivo, del que yo tenga noticia, es de Ucrania y se llama Leonid Stankid, en
2008 medía 2.54 m
y aún sigue creciendo. El crecimiento no es ilimitado, el de mayor estatura de
todos los tiempos fue Robert Pershing Wadlow, conocido como gigante Alton (su
pueblo de nacimiento) y que alcanzó los 2.72 m.
Fuente : Faro de Vigo - España
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