domingo, 13 de abril de 2014

Comparan el hipercrecimiento en medicina con Borges y Cortazar



 
El gigantismo en medicina
 
Federico Martinón Sánchez

Jorge Francisco Luis Borges (Buenos Aires, 1899 - Ginebra, 1986) y Julio Florencio Cortázar Descotte (Ixelles, 1914 - París, 1984), fueron los dos escritores más relevantes de la literatura argentina del siglo XX y los dos autores más innovadores y originales de su tiempo. En el estilo literario propiamente dicho las diferencias entre ambos fueron muy marcadas -Borges era preciso, incisivo y ascético; Cortázar era cálido, chispeante y coloquial-, aunque las obras de ambos transitan entre lo real y lo fantástico. En sus posiciones ideológicas las discrepancias fueron insalvables, si bien no excluyó que siempre les uniese una admiración mutua. En 1946 Cortázar -que entonces era totalmente desconocido- le llevó a Borges un cuento con la pretensión de que lo publicase en Anales de Buenos Aires. En el libro Siete conversaciones con Jorge Luis Borges, de Fernando Sorrentino (Buenos Aires: El Ateneo; 1996), el mismo escritor lo recuerda así: "Yo me encontré con Cortázar en París, en casa de Néstor Ibarra. Él me dijo: '¿Usted se acuerda de lo que nos pasó aquella tarde en Diagonal Norte?' No, le dije yo. Entonces él me dijo: 'Yo le llevé a usted un manuscrito. Usted me dijo que volviera al cabo de una semana y que usted me diría lo que pensaba del manuscrito'. Yo dirigía entonces una revista? y él me llevó un cuento, Casa tomada; al cabo de una semana volvió. Me pidió mi opinión, y yo le dije: En lugar de darle mi opinión, voy a decirle dos cosas: una, que el cuento está en la imprenta, y dentro de unos días tendremos las pruebas; y otra, que ya le he encargado las ilustraciones a mi hermana Norah". También añadió: "Creo que profesamos credos políticos bastante distintos: pero pienso que, al fin y al cabo, las opiniones son lo más superficial y efímero que hay en alguien?". Ya mucho antes, en 1984, en el prólogo que Borges escribiera al libro de Cortázar Cartas de mamá se refería a la anécdota de aquel primer encuentro con Cortázar en la redacción de la revista e, impresionado, lo describe como "un muchacho muy alto. No recuerdo su cara; la ceguera es cómplice del olvido". Sí, en efecto era así. Julio Cortázar padecía gigantismo y, si no fuese por su ceguedad, Borges habría advertido que a su nunca dejar de crecer se sumaban los extraños rasgos de una enfermedad que se diría inventada por él mismo: acromegalia. Su gigantismo físico parecía corresponderse con su desmesurada imaginación y su crecimiento sin cese con su ascendente consagración literaria. Eduardo Galeano (El libro de los abrazos. Madrid: Siglo XXI; 1989), se sumaría a la percepción del crecimiento imparable del maestro argentino: "Cortázar, con un solo brazo nos abrazaba a los dos. El brazo era larguísimo?"

En Medicina, si obviamos que la talla varía sustancialmente cuando se comparan diferentes poblaciones entre sí, hablamos en la práctica diaria de gigantismo o hipercrecimiento cuando la talla es excesiva, en concreto, cuando supera las tres desviaciones estándar por encima de la media de la población y con ausencia de correspondencia familiar. También hablamos de hipercrecimiento cuando la velocidad de crecimiento es excesiva, aunque en ese momento la talla sea normal. El crecimiento excesivo puede afectar a la totalidad y dar una estatura definitiva elevada, o a la mitad del cuerpo, a una región o a un sistema. Asimismo puede ser transitorio, como es el caso relativamente frecuente de la pubertad precoz y que de no tratarse resulta en talla baja.

La etiología del hipercrecimiento puede ser prenatal o postnatal. Como peso y talla al nacer no guardan relación con los valores genéticamente heredados, todos los recién nacidos de talla excesiva deben considerarse portadores de patología condicionada por un medio intrauterino favorecedor o por alteraciones genéticas que ocasionen un síndrome determinado. Es decir, que el efecto de tener un padre alto se corrige al recibir otra mitad de genes de menor estatura, aunque no siempre es equitativo. Así, no sucede de forma invariable, que el efecto aditivo de dos padres altos dé lugar a un hijo extraordinariamente alto.

El origen y el desarrollo por los que se producen los excesos de crecimiento en unos casos están bien establecidos y en otros aún se ignora. Hallazgos recientes han proporcionado respuestas a preguntas sin contestación previa, proporcionando conocimientos sobre importantes factores involucrados en el crecimiento lineal y proporcional previamente desconocidos. Es menester señalar que, cuando se analizan las observaciones disponibles, se aprecia un patrón en el origen y desarrollo de las de diferentes anomalías que cursan con exceso de crecimiento. Muchos de estos trastornos tienen origen genético y se han identificado la mutación o mutaciones del gen responsable. Hay respuestas en bastantes casos de hipercrecimientos de origen genético, tales como un exceso del gen de crecimiento SHOX; un exceso genético de secreción de hormona de crecimiento, el síndrome de McCune-Albright y el síndrome MEN-I; o bien un exceso o modulación de los factores de crecimiento (IGF-II, IGF-I, insulina). También existen sobreexpresiones de esos factores o de sus receptores. Asimismo existe un exceso de insulina e IGF-I libre en la obesidad, y exceso de insulina en la lipodistrofia, en lactantes de madres diabéticas y en lactantes gigantes. A estos podemos sumar una deficiencia de factores necesarios para detener el crecimiento, como es el caso de los estrógenos, en la deficiencia de aromatasa, la deficiencia de receptores estrogénicos y el hipogonadismo. Se ha descrito, a su vez, una deficiencia de factores necesarios para prevenir la elongación de los huesos y las proporciones dismórficas, como en el caso del síndrome de Marfan, cuyo ejemplo más conocido es el presidente norteamericano Abraham Lincoln, muy bien caracterizado en la oscarizada película de Steven Spielberg. Finalmente, existen alteraciones de los genes supresores tumorales que regulan el ciclo, la proliferación y el crecimiento celular, como es el caso de la neurofibromatosis tipo 1 y otros síndromes. De todos y cada uno de estos padecimientos tenemos ejemplos en nuestra casuística, lo que es lógico, pese a la rareza de alguna de las entidades nosológicas, si se considera que nuestra experiencia se extiende a cerca de cincuenta años y a más de 350 pacientes con hipercrecimientos parciales o totales.

En cualquier caso, no todas las tallas altas están originadas por enfermedades. La mayoría de las veces la talla alta es constitucional, por lo que es obligada la comparación con la talla de los padres. Así, cuando la talla es alta o la velocidad de crecimiento es acelerada en una o ambas familias, debe pensarse en una variante fisiológica del crecimiento, una vez hemos eliminado todas las alteraciones posibles. Cuando los padres no son altos estamos obligados a descartar una posible patología, sobre todo cuando la velocidad de crecimiento es persistentemente más elevada, hasta el punto de poder afirmar que si lo es durante dos o más años, en el 95% de los casos es consecuencia de una enfermedad. De las variantes de la normalidad dos son las esenciales. Una es la talla alta familiar o genética que incluye niños altos normales, que maduran a ritmo normal, cuya edad ósea es similar a la cronológica y que alcanzan pubertad y talla adulta a rango normal. La otra es la maduración familiar acelerada o genética que corresponde a niños con pubertad y final del crecimiento antes de la norma, historia familiar similar y ausencia de otra patología. Además, se ha de señalar que una velocidad de crecimiento excesiva no termina siempre en talla alta. En determinados casos la talla final es normal o más baja de lo normal como sucede con la llamada aceleración constitucional de crecimiento, enfermedades suprarrenales, exceso de producción de hormonas sexuales o tiroideas y, lo que es mucho más frecuente, por obesidad, cuya talla más alta es una fugaz ilusión porque su crecimiento finaliza a edad más temprana y su estirón puberal se acorta.

Una altura por encima de los 2.25 m se cataloga como gigantismo y casi siempre se debe a exceso de hormona de crecimiento debido a una secreción exagerada por un tumor o una hipertrofia de la hipófisis, que es la glándula que en el cerebro la produce. Cuando el trastorno se produce antes de fusión de los cartílagos de crecimiento da lugar a una talla y proporciones corporales excesivas, lo que se denomina gigantismo. Si estos cartílagos ya se han fusionado se desencadena la acromegalia que es un aumento desproporcionado de las partes distales del cuerpo, como son manos y pies, así como la mandíbula y otras zonas de la cara. Entre los dos procesos existe una estrecha interrelación: todos los gigantes desarrollan rasgos acromegálicos y el 5-20% de acromegálicos tienen talla excesiva, de lo que se deduce que la enfermedad empezó antes de la fusión. Efectivamente han existido y existen casos de gigantismos, si bien son excepcionales, al menos los publicados, que están alrededor del centenar. La prevalencia de acromegalia es de 40 a 70 casos por cada millón de habitantes. En la actualidad el gigante más alto y vivo, del que yo tenga noticia, es de Ucrania y se llama Leonid Stankid, en 2008 medía 2.54 m y aún sigue creciendo. El crecimiento no es ilimitado, el de mayor estatura de todos los tiempos fue Robert Pershing Wadlow, conocido como gigante Alton (su pueblo de nacimiento) y que alcanzó los 2.72 m.

Fuente : Faro de Vigo - España

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